A várandósság időszakában sok kismama szeretne minél pontosabb képet kapni a magzat genetikai egészségéről. A modern, non-invazív prenatális vizsgálatok ebben nyújtanak segítséget, hiszen egyszerű anyai vérvételből képesek felmérni egyes kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Az iGen NIFTY-pro teszt a legszélesebb körben alkalmazott ilyen szűrések közé tartozik, és a leggyakoribb triszómiák mellett számos további eltérés vizsgálatára is alkalmas.
A teszt előnye, hogy biztonságos, mivel nem invazív eljárásról van szó, vagyis nem jár a méhűr megszúrásával, így nem növeli a vetélés kockázatát. Emellett gyors, nagy pontosságú, ikerterhesség esetén is alkalmazható, és több mint 100-féle kromoszóma-rendellenesség szűrésére kínál lehetőséget.
Mi az iGen NIFTY-pro teszt?
Az iGen NIFTY-pro egy anyai vérből végzett prenatális genetikai szűrővizsgálat. A vizsgálat a terhesség során az anya vérében megjelenő, magzati eredetű szabad DNS-darabokat elemzi. Ennek alapján becsülhető meg több fontos genetikai eltérés kockázata.
A módszer elsődlegesen a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrésére szolgál, de emellett egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek, valamint számos mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma vizsgálatára is alkalmas. A vizsgálat már a terhesség 10. hetétől elvégezhető, és a gyermek neme is nagy biztonsággal meghatározható.
Hogyan működnek a NIPT-vizsgálatok?
A várandósság alatt a méhlepényből származó genetikai anyag kis mennyiségben bekerül az anya vérkeringésébe. Ezt a szabad DNS-t korszerű genetikai technológiával lehet elemezni. A vizsgálat során levett anyai vérmintából laboratóriumi körülmények között meghatározható, hogy fennáll-e egyes kromoszóma-rendellenességek emelkedett kockázata.
A vizsgálathoz anyai vérmintára van szükség, és erre már a 10. terhességi héttől sor kerülhet. Ugyanakkor célszerű az első trimeszteri ultrahangvizsgálat után elvégeztetni, hogy a választott teszt típusa biztosan illeszkedjen az adott terhességhez és az orvosi javaslathoz.
Milyen eltéréseket mutathat ki az iGen NIFTY-pro teszt?
A vizsgálat a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek mellett több ritkább eltérés szűrésére is alkalmas.
Legfontosabb triszómiák
- 21-es triszómia, vagyis Down-szindróma
- 18-as triszómia, vagyis Edwards-szindróma
- 13-as triszómia, vagyis Patau-szindróma
Egyéb triszómiák
- 9-es triszómia
- 16-os triszómia
- 22-es triszómia
Nemi kromoszómák számbeli eltérései
Ezek egyszeres terhességben vizsgálhatók, ikerterhességben nem.
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Tripla-X szindróma
- Jacob-szindróma, vagyis XYY
Mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák
A vizsgálat összesen 91-féle deléciós és duplikációs szindróma szűrésére alkalmas. Ezek között szerepel többek között:
- 1p36 deléciós szindróma
- 1q41-q42 deléciós szindróma
- 2q37 deléciós szindróma
- Dandy-Walker szindróma
- Cri-du-Chat szindróma
- Langer-Giedion szindróma
- DiGeorge 2 szindróma
- Jacobsen szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader–Willi-szindróma
- Smith-Magenis szindróma
- Potocki-Lupski-szindróma
- Yuan-Harel-Lupski szindróma
- Alagille szindróma
- 22q11.2 deléciós szindróma
Emellett számos egyéb kromoszómarégiót érintő deléció és duplikáció is vizsgálható. A teszt 5 megabázisnál nagyobb genetikai eltérések kiszűrésére alkalmas.
Milyen előnyei vannak a vizsgálatnak?
Az iGen NIFTY-pro teszt több szempontból is kedvező választás lehet.
Biztonságos
A vizsgálat nem invazív, így nem jár a magzat közvetlen veszélyeztetésével. Mivel nincs szükség a hasfal vagy a méh megszúrására, nem növeli a vetélés kockázatát.
Pontos
A leggyakoribb triszómiák esetében 99% feletti érzékenységgel és nagyon alacsony álpozitív aránnyal dolgozik. Negatív eredmény esetén igen nagy biztonsággal állapítható meg, hogy az adott rendellenességek kockázata alacsony.
Széles körű
Nemcsak a három legismertebb triszómiát vizsgálja, hanem számos más kromoszóma-eltérésre is kiterjed. A teszt ikerterhesség esetén is alkalmazható, bár ilyen esetben a nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata nem lehetséges.
Gyors
A laboratóriumba érkezést követően a NIFTY-pro eredménye jellemzően 5–7 munkanap alatt készül el. Vidéki mintavételi helyek esetén ehhez a belföldi szállítás ideje hozzáadódhat.
Bővíthető
A vizsgálat opcionálisan kiegészíthető szülői SMA- és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel.
Kinek lehet különösen ajánlott?
A vizsgálat minden olyan kismamának hasznos lehet, aki a hagyományos első trimeszteri szűréseknél nagyobb megbízhatóságú, korszerű genetikai szűrést szeretne. Emellett különösen megfontolandó azokban az esetekben, amikor fokozottabb a genetikai eltérések kockázata.
Az iGen NIFTY-pro teszt azoknak is jó választás lehet, akik magasabb biztonságot szeretnének, mint amit a tarkóredő-mérés vagy a kombinált teszt nyújt.
Mi az iGen NIFTY-mono kiegészítő teszt?
A NIFTY-mono egy külön kiegészítő vizsgálat, amely nem kromoszómaszintű, hanem génszintű eltérések szűrésére szolgál. Elsősorban akkor lehet indokolt, ha a kismama a lehető legszélesebb genetikai szűrési információt szeretné, vagy ha a magasabb apai életkor miatt nő bizonyos újonnan kialakuló génhibák kockázata.
Ez a vizsgálat 218-féle monogénes betegség kockázatát szűri, 155 gén több mint 22 ezer variánsában. A betegségek között szerepelnek:
- többszervi érintettséggel járó szindrómák
- csont- és vázrendszeri eltérések
- ideg-izomrendszeri betegségek
- idegrendszeri betegségek
- intellektuális képességzavarhoz társuló szindrómák
- immunhiányos állapotokhoz kapcsolódó rendellenességek
Mikor lehet indokolt a NIFTY-mono?
- orvosi javaslat alapján
- 40–45 év feletti apai életkor esetén
- ha a lehető legátfogóbb genetikai szűrést szeretné
Mikor nem ajánlott?
- ivarsejt-donációval létrejött várandósság esetén
- dominánsan öröklődő genetikai betegségben érintett szülő esetén
- magas kockázatú kombinált szűrés után önmagában megoldásként
- recesszíven öröklődő betegségek szűrésére, mint például az SMA vagy a cisztás fibrózis
Miben különbözik a NIFTY-pro és a NIFTY-mono?
A két vizsgálat más típusú genetikai eltérések felderítésére szolgál.
A NIFTY-pro a kromoszómák számbeli eltéréseit és számos kromoszómaszakasz-rendellenességet vizsgál. Ilyen például a Down-, Edwards- vagy Patau-szindróma.
A NIFTY-mono ezzel szemben egyes gének hibáira fókuszál. Ezek az úgynevezett monogénes betegségek egyetlen gén eltérése miatt alakulnak ki. Ritkábbak, de összesített gyakoriságuk megközelítheti a Down-szindróma előfordulását.
Az iGen NIFTY-pro és más terhességi szűrések összehasonlítása
|
Módszer |
Invazív / nem invazív |
Mit vizsgál |
Alkalmazás ideje |
Teljesítmény |
|
Tarkóredő-mérés |
Nem invazív |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma |
11–13+6 hét |
Álpozitív arány kb. 3%, felismerési arány 60–80% |
|
Kombinált teszt |
Nem invazív |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma |
11–13+6 hét |
Álpozitív arány 2,5–3%, felismerési arány 90–93% |
|
iGen NIFTY-pro |
Nem invazív |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma és közel 100 további kromoszóma-eltérés |
10–18 hét |
Álpozitív arány 0,1% alatt, a fő triszómiák felismerési aránya 99% felett |
|
iGen NIFTY-mono |
Nem invazív |
218-féle monogénes betegség |
10–14 hét |
Felismerési arány 99% felett |
|
Chorionboholy-biopszia / amniocentézis |
Invazív |
Diagnosztikus kromoszóma- és célzott genetikai vizsgálat |
10–20 hét / 16–20 hét |
Felismerési arány 99% felett, vetélési arány 0,5–1% |
Pontosság és teljesítmény
A vizsgálat kiemelkedő pontosságát több klinikai adat is alátámasztja.
Szenzitivitás
- Down-szindróma: 99%
- Edwards-szindróma: 98%
- Patau-szindróma: 99%
- Nemi kromoszóma-rendellenességek: 99%
Specificitás
- Down-szindróma: 99%
- Edwards-szindróma: 99%
- Patau-szindróma: 99%
- Nemi kromoszóma-rendellenességek: 99%
Pozitív prediktív érték
- Down-szindróma: 92%
- Edwards-szindróma: 76%
- Patau-szindróma: 32%
- Nemi kromoszóma-rendellenességek: 43%
A vizsgálat negatív prediktív értéke a fő triszómiák esetében 99% feletti, vagyis negatív eredmény mellett nagyon kicsi annak esélye, hogy a magzat érintett legyen.
Mennyi idő alatt készül el az eredmény?
A NIFTY-pro eredménye a laboratóriumba érkezéstől számítva általában 5–7 munkanapon belül elkészül. A NIFTY-mono esetén ez körülbelül 14 munkanap. Ha a monogénes vizsgálatot a NIFTY-pro teszttel együtt kérik, a kromoszómális vizsgálat eredménye előbb is rendelkezésre állhat.
Bizonyos esetekben a mintát további elemzésnek vethetik alá, ami hosszabb átfutást okozhat, de ez az árat nem módosítja.
Mennyibe kerül az iGen NIFTY-pro teszt?
A NIFTY-pro javasolt ára 225 000 Ft.
Ez az összeg egyes mintavételi helyeken nemcsak magát a szűrővizsgálatot tartalmazza, hanem pozitív eredmény esetén a megerősítő invazív vizsgálat díját is, beleértve a mintavételt, az azt megelőző genetikai ultrahangot és a laboratóriumi kromoszómavizsgálatot.
Ikerterhesség esetén az ár mindkét magzat vizsgálatát tartalmazza a Down-, Edwards- és Patau-szindróma, valamint 91 mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma tekintetében, ugyanakkor a négy nemi kromoszómaeltérés ilyenkor nem vizsgálható.
NIFTY-mono árak
- önállóan: 259 000 Ft
- NIFTY-pro teszttel együtt kedvezményesen: 459 000 Ft
Milyen plusz szolgáltatás kapcsolódhat pozitív eredményhez?
Ha a teszt eredménye magas kockázatot jelez bármely vizsgált rendellenességre, bizonyos intézményi háttér mellett további vizsgálatok díjmentesen elvégezhetők a megerősítéshez. Ezek lehetnek:
- chorionboholy-biopszia
- magzatvíz-mintavétel
- kromoszómaanalízis
- bizonyos kiegészítő genetikai vizsgálatok, például FISH vagy aCGH
Ez különösen fontos, mert a NIFTY-pro szűrővizsgálat, nem pedig diagnosztikus teszt. Pozitív eredmény esetén mindig szükség lehet megerősítő invazív vizsgálatra.
További előnyök röviden
Az iGen NIFTY-pro mellett több olyan szempont is szól, amely sok kismama számára vonzóvá teheti:
- világszerte több mint 11 millió elvégzett vizsgálat
- több mint 2000 egészségügyi szolgáltatónál alkalmazzák
- 52 országban érhető el
- ivarsejt-adományozással létrejött terhességnél is alkalmazható
- a teljes díj elszámolható egészségpénztárra
- opcionálisan SMA- és cisztás fibrózis-hordozóságszűréssel bővíthető
- ikerterhességben is elérhető
Mire érdemes figyelni a döntés előtt?
Bár a vizsgálat nagy pontosságú, nem helyettesíti a diagnosztikus vizsgálatokat. Az eredményeket mindig a terhességi ultrahang, az orvosi előzmények és a genetikai tanácsadás összefüggésében érdemes értékelni. A megfelelő teszt kiválasztása különösen fontos, ezért célszerű szakorvossal egyeztetni arról, hogy elegendő-e a kromoszómaszintű szűrés, vagy indokolt lehet a monogénes kiegészítés is.
Összegzés
Az iGen NIFTY-pro teszt korszerű, biztonságos és nagy pontosságú lehetőséget kínál a magzati genetikai rendellenességek kockázatának felmérésére. A leggyakoribb triszómiák mellett számos egyéb kromoszóma-eltérést is szűr, ráadásul ikerterhesség esetén is alkalmazható. Azok számára, akik még szélesebb körű információt szeretnének, a NIFTY-mono kiegészítő vizsgálat további monogénes betegségek kockázatáról is tájékoztatást adhat.
A döntés előtt érdemes végiggondolni, hogy Ön mekkora információs biztonságot szeretne, milyen kockázati tényezők állnak fenn, és szükség van-e a lehető legszélesebb szűrésre. A lelet értelmezését minden esetben kezelőorvosa vagy klinikai genetikus segítségével érdemes elvégezni. Vegye igénybe Nifty tesztjét a Magnus Medical Magánklinikán!