A várandósság időszakában sok kismama szeretne minél több megbízható információt kapni a magzat egészségi állapotáról. A korszerű genetikai szűrővizsgálatok ebben nyújtanak segítséget, hiszen már egy egyszerű anyai vérvételből is felmérhető több olyan kromoszóma-rendellenesség kockázata, amely hatással lehet a baba fejlődésére. A Panorama teszt egy non-invazív prenatális szűrővizsgálat, amely az anyai vérből vizsgálja a magzati eredetű genetikai információt, és a leggyakoribb eltérések mellett több ritkább rendellenesség szűrésére is alkalmas.
A vizsgálat egyik fontos előnye, hogy már a betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető, eredménye pedig általában 7–10 munkanap alatt elkészül. Mivel nem invazív módszerről van szó, a mintavétel nem veszélyezteti a magzatot.
Mi az a Panorama teszt?
A Panorama egy olyan prenatális genetikai szűrőteszt, amely az édesanya véréből képes kiszűrni bizonyos gyakori kromoszóma-rendellenességek emelkedett kockázatát. A vizsgálat különlegessége, hogy SNP-alapú technológiát alkalmaz. Ez azt jelenti, hogy a DNS apró, egyedi eltéréseit elemzi, és ezek alapján különíti el egymástól az anyai és a magzati genetikai állományt.
Ez a megközelítés azért fontos, mert pontosabb betekintést adhat a magzati genetikai állapotba. A módszer egyik legnagyobb előnye, hogy a jelenleg elérhető nem invazív prenatális tesztek között kiemelkedően pontos eredményt képes nyújtani egyes rendellenességek esetében.
Hogyan működik a vizsgálat?
A terhesség során a magzattól származó DNS egy része bekerül az anya véráramába. A Panorama ezt a szabad magzati DNS-t elemzi az anyai vérmintából. A vizsgálathoz vérvétel szükséges, és a korszerű laboratóriumi módszer segítségével felmérhető, fennáll-e egyes genetikai eltérések fokozott kockázata.
A vizsgálat már a betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető, ugyanakkor célszerű a megfelelő időzítésről kezelőorvossal egyeztetni. A lelet jellemzően 7–10 munkanap alatt készül el.
Miért számít korszerű megoldásnak?
A Panorama több szempontból is kiemelkedik a prenatális szűrések közül. Nem invazív eljárás, így nem jár együtt a magzatvíz-mintavételhez vagy a chorionboholy-biopsziához társuló vetélési kockázattal. Emellett olyan SNP-alapú technológiát alkalmaz, amely valóban képes elkülöníteni egymástól az anyai és a magzati DNS-t.
A vizsgálatot nagy, prospektív tanulmányban is értékelték, és világszerte több mint 3 millió nő választotta már ezt a tesztet. A vizsgálat teljesítményéről számos tudományos publikáció is rendelkezésre áll, több mint 1,3 millió várandósság adatainak elemzésével.
Milyen rendellenességeket szűr a Panorama?
A vizsgálat többféle genetikai eltérés kockázatát képes felmérni.
Triszómiák
A leggyakrabban vizsgált eltérések a számbeli kromoszóma-rendellenességek, vagyis a triszómiák:
- Down-szindróma, azaz a 21-es kromoszóma triszómiája
- Edwards-szindróma, azaz a 18-as kromoszóma triszómiája
- Patau-szindróma, azaz a 13-as kromoszóma triszómiája
Nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek
A Panorama a nemi kromoszómák eltéréseinek szűrésére is alkalmas:
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Tripla X-szindróma
- Jacob-szindróma
Mikrodeléciós szindrómák
Bizonyos csomagok a leggyakoribb mikrodeléciós eltérések kockázatát is vizsgálják:
- DiGeorge-szindróma
- 1p36 deléciós szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader–Willi-szindróma
- Cri-du-chat szindróma
Egyéb eltérések
A vizsgálat sajátossága, hogy a triploidia kimutatására is alkalmas. Emellett jelezheti a vanishing twin jelenséget és az anyai mozaicizmus lehetőségét is. A magzat neme szintén meghatározható.
Mit jelent a triploidia, a vanishing twin és az anyai mozaicizmus?
A triploidia olyan súlyos genetikai eltérés, amelyben a szokásos két kromoszómakészlet helyett három van jelen. Ez az állapot nem egyeztethető össze az élettel. A Panorama egyik nagy előnye, hogy ezt is képes szűrni.
A vanishing twin arra a jelenségre utal, amikor a terhesség kezdetén ikerterhesség áll fenn, de az egyik embrió fejlődése korán megszűnik és felszívódik. Ez befolyásolhatja egyes genetikai vizsgálatok értelmezését, ezért fontos, hogy a teszt erre is figyelemmel legyen.
Az anyai mozaicizmus azt jelenti, hogy az anya szervezetében eltérő genetikai állományú sejtvonalak lehetnek jelen. Ez szintén hatással lehet a vizsgálati eredményre, ezért a lelet értelmezésében jelentősége lehet.
Milyen Panorama csomagok érhetők el?
A Panorama több csomagban érhető el, amelyek eltérő vizsgálati körrel rendelkeznek.
Panorama Plus – 189 000 Ft
A csomag az alábbi eltérések szűrését tartalmazza:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Jacob-szindróma
- Tripla X-szindróma
- magzat neme
- triploidia
- vanishing twin
- anya mozaicizmus
- DiGeorge-szindróma
- 1p36 deléciós szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader–Willi-szindróma
- Cri-du-chat szindróma
Panorama 22q – 199 000 Ft
A megadott információk alapján ez a csomag ugyanazokat a vizsgálatokat tartalmazza, mint a Plus csomag:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Jacob-szindróma
- Tripla X-szindróma
- magzat neme
- triploidia
- vanishing twin
- anya mozaicizmus
- DiGeorge-szindróma
- 1p36 deléciós szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader–Willi-szindróma
- Cri-du-chat szindróma
Panorama Extra – 239 000 Ft
A forrásban szereplő felsorolás szerint ez a csomag szintén az alábbi eltéréseket vizsgálja:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Jacob-szindróma
- Tripla X-szindróma
- magzat neme
- triploidia
- vanishing twin
- anya mozaicizmus
- DiGeorge-szindróma
- 1p36 deléciós szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader–Willi-szindróma
- Cri-du-chat szindróma
A Panorama csomagok összehasonlítása
|
Vizsgált eltérés |
Panorama Plus |
Panorama 22q |
Panorama Extra |
|
Down-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Edwards-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Patau-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Turner-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Klinefelter-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Jacob-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Tripla X-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Magzat neme |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Triploidia |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Vanishing twin |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Anya mozaicizmus |
✔ |
✔ |
✔ |
|
DiGeorge-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
1p36 deléciós szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Angelman-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Prader–Willi-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Cri-du-chat szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
Milyen előkészület szükséges a mintavételhez?
A Panorama vérvétel előtt néhány szempontot érdemes figyelembe venni.
Ha a várandósság alatt LMWH típusú vérhígítót alkalmaz, akkor a vérvétel és a gyógyszer beadása között legalább 24 órának kell eltelnie. A mintavétel napján nem javasolt más vérvétel elvégzése. Amennyiben a BMI 30 vagy ennél magasabb, célszerű a mintavételt a betöltött 12. terhességi hétre időzíteni.
A vizsgálat nem éhgyomri, tehát a vérvétel előtt nyugodtan lehet enni és bőségesen folyadékot fogyasztani.
Pontos-e a Panorama teszt?
A Panorama teljesítményéről részletes specifikáció áll rendelkezésre. A teszt több rendellenesség esetében kiemelkedő érzékenységgel és specificitással dolgozik.
Szenzitivitás, specificitás, PPV és NPV röviden
A szenzitivitás azt mutatja meg, hogy a valóban érintett esetek mekkora részét ismeri fel a teszt magas kockázatúként. A specificitás annak a valószínűsége, hogy a valóban nem érintett eseteket a vizsgálat alacsony kockázatúnak jelzi.
A pozitív prediktív érték azt fejezi ki, hogy magas kockázatú eredmény esetén mekkora a valószínűsége annak, hogy a magzat valóban érintett. A negatív prediktív érték pedig azt mutatja meg, hogy alacsony kockázatú eredmény mellett milyen nagy valószínűséggel nem áll fenn az adott eltérés.
A Panorama fontosabb teljesítménymutatói
|
Rendellenesség |
Szenzitivitás |
Specificitás |
PPV |
NPV |
|
Down-szindróma |
>99% |
>99,9% |
95% |
>99,99% |
|
Edwards-szindróma |
98,2% |
>99,9% |
91% |
>99,99% |
|
Patau-szindróma |
>99% |
>99,9% |
68% |
>99,99% |
|
Turner-szindróma |
94,7% |
>99,9% |
78% |
>99,99% |
|
Triploidia |
>99,9% |
>99,9% |
5,3% |
>99,99% |
|
XXX, XXY, XYY |
73,1% |
>99,9% |
86,4% |
99,87% |
|
DiGeorge-szindróma |
83,3% |
>99,9% |
53% |
99,9% |
|
1p36 deléciós szindróma |
>99% |
>99,9% |
7–17% |
99,98–99,99% |
|
Angelman-szindróma |
95,5% |
>99,9% |
10% |
>99,99% |
|
Cri-du-chat szindróma |
>99% |
>99,9% |
2–5% |
>99,99% |
|
Prader–Willi-szindróma |
93,8% |
>99,9% |
5% |
>99,99% |
A magzat nemének meghatározása szintén rendkívül magas pontosságú, mind női, mind férfi magzat esetén 99,9% feletti érzékenységgel és specificitással.
Mit jelent, hogy a Panorama szűrővizsgálat?
Nagyon fontos, hogy a Panorama nem diagnosztikus, hanem szűrővizsgálat. Ez azt jelenti, hogy nem állít fel végleges diagnózist. Ha az eredmény magas kockázatot mutat valamely genetikai állapotra, az még nem jelenti biztosan, hogy a magzat érintett. Ilyen esetben a pontos megerősítéshez diagnosztikus vizsgálat, például magzatvíz-mintavétel vagy chorionboholy-mintavétel lehet szükséges.
Orvosi döntést kizárólag a kezelőorvossal történő részletes megbeszélés után szabad meghozni.
Ikerterhesség és petesejt-donáció esetén is alkalmazható?
A Panorama olyan várandósságokban is alkalmazható, amelyek ikerterhességből vagy petesejt-donációból származnak. Ezekben az esetekben az alábbi rendellenességek vizsgálhatók:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
Egypetéjű ikerterhességnél magas kockázat esetén a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek is közölhetők, illetve opcionálisan a 22q11.2 deléciós szindróma is szűrhető.
Fontos ugyanakkor, hogy a mikrodeléciók nem érhetők el petesejt-donációból származó terhességek vagy kétpetéjű ikervárandósságok esetén.
Miben különbözik más prenatális szűrésektől?
A Panorama a hagyományos első trimeszteri szűrésekhez képest szélesebb körű genetikai információt nyújt, és bizonyos rendellenességek esetében nagyobb pontosságot kínál. A tarkóredőmérés és a kombinált teszt továbbra is fontos része a várandósgondozásnak, de a Panorama ezeknél részletesebb genetikai kockázatbecslést adhat.
Emellett nem jár olyan kockázattal, mint az invazív vizsgálatok, például az amniocentézis vagy a chorionboholy-mintavétel.
Milyen további szolgáltatások kapcsolódhatnak a vizsgálathoz?
A Panorama vizsgálathoz kapcsolódóan szülői hordozósági szűrés is elérhető gerincvelői eredetű izomsorvadásra és cisztás fibrózisra. Emellett a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadás lehetősége is rendelkezésre állhat, ami segíthet a kapott eredmények értelmezésében és a következő lépések megtervezésében.
Összegzés
A Panorama teszt korszerű, nem invazív magzati genetikai szűrővizsgálat, amely már a várandósság korai szakaszában segíthet felmérni több fontos genetikai rendellenesség kockázatát. Előnye, hogy biztonságos, gyors, széles körű vizsgálati lehetőséget kínál, és több olyan eltérésre is kiterjed, amelyeket nem minden NIPT képes vizsgálni.
Ugyanakkor fontos szem előtt tartani, hogy a Panorama szűrőteszt, nem pedig diagnosztikus vizsgálat. A leletet ezért minden esetben kezelőorvossal, szükség esetén genetikai tanácsadóval együtt érdemes értékelni, hogy a döntések a lehető legmegalapozottabban születhessenek meg. Várjuk Panorma tesztre a Magnus Medical Magánklinikán!