A várandósság alatti genetikai szűrések célja, hogy minél korábban és minél nagyobb pontossággal jelezzék a gyakori magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát. A Trisomy-tesztek olyan non-invazív prenatális szűrővizsgálatok, amelyek az anyai vérből vizsgálják a magzati eredetű DNS-t, így a magzat veszélyeztetése nélkül adhatnak fontos információt a várandósság alatt.
A vizsgálat előnye, hogy nagy megbízhatósággal, 99% feletti pontossággal szűri a leggyakoribb triszómiákat, miközben jelentősen csökkentheti az invazív beavatkozások, például a magzatvíz-mintavétel szükségességét. A tesztek többféle csomagban érhetők el, így az igényekhez és a kívánt vizsgálati mélységhez igazíthatók.
Mi az a Trisomy-teszt?
A Trisomy-teszt egy rendkívül pontos, anyai vérmintán alapuló genetikai szűrővizsgálat. A terhesség során a magzattól származó DNS bekerül az anya vérkeringésébe, és ezt a genetikai anyagot korszerű laboratóriumi technológiával lehet elemezni. Ennek alapján a teszt képes felismerni bizonyos kromoszóma-rendellenességek emelkedett kockázatát.
A Trisomy-tesztek nem invazív eljárások, vagyis nem járnak a méhűr megszúrásával, ezért nem növelik a vetélés kockázatát. Ez különösen fontos azok számára, akik a lehető legnagyobb biztonság mellett szeretnének megbízható genetikai szűrést.
Mit vizsgál a Trisomy-teszt ALAP?
A Trisomy-teszt ALAP a legkedvezőbb árú, ugyanakkor átfogó alapcsomag, amely a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességet vizsgálja:
- Down-szindróma, vagyis a 21-es triszómia
- Edwards-szindróma, vagyis a 18-as triszómia
- Patau-szindróma, vagyis a 13-as triszómia
Ezek a rendellenességek a magzati kromoszóma-eltérések jelentős részét adják. A vizsgálat ezen felül a magzat nemét is meg tudja állapítani magas pontossággal.
A Trisomy-teszt ALAP ára 129 000 Ft.
Milyen Trisomy-teszt csomagok érhetők el?
A Trisomy-szűrések több vizsgálati szinttel érhetők el, így a kismama eldöntheti, milyen mélységű szűrést szeretne.
Trisomy-teszt ALAP – 129 000 Ft
A csomag tartalma:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- a magzat nemének megállapítása
- kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén
Trisomy-teszt XY – 149 000 Ft
Az ALAP csomagon túl az alábbi nemi kromoszóma-rendellenességeket is vizsgálja:
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Jacob-szindróma
- Tripla X-szindróma
A csomag tartalma:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- a magzat nemének megállapítása
- nemi kromoszóma-eltérések
- kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén
Trisomy-teszt Complete – 229 000 Ft
Az XY csomag tartalmán túl további több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma szűrésére is alkalmas.
A csomag tartalma:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- a magzat nemének megállapítása
- nemi kromoszóma-eltérések
- több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma
- kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén
Kiterjesztett csomag SMA- és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel – bevezető ár: 288 000 Ft
Ez a csomag a Complete vizsgálat tartalma mellett szülői SMA- és cisztás fibrózis-hordozóságszűrést is tartalmaz.
A csomag tartalma:
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- a magzat nemének megállapítása
- nemi kromoszóma-eltérések
- több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma
- szülői SMA- és cisztás fibrózis-hordozóságszűrés
- kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén
- amennyiben mindkét szülő pozitív SMA vagy cisztás fibrózis hordozóságra, a magzati szűrés kedvezményesen elérhető
A Trisomy-tesztek összehasonlítása
|
Vizsgálat |
ALAP |
XY |
Complete |
Complete + SMA/CF |
|
Down-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Edwards-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Patau-szindróma |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Magzat neme |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Nemi kromoszóma-eltérések |
– |
✔ |
✔ |
✔ |
|
100+ deléciós és duplikációs szindróma |
– |
– |
✔ |
✔ |
|
Szülői SMA-hordozóságszűrés |
– |
– |
– |
✔ |
|
Szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés |
– |
– |
– |
✔ |
Kinek ajánlott a Trisomy-teszt?
A Trisomy-tesztek bármelyike elvégezhető minden olyan várandós nőnél, aki a jelenleg elérhető szűrések közül a lehető legnagyobb biztonságot szeretné. Ezek a vizsgálatok a hagyományos biokémiai szűréseknél magasabb megbízhatóságot kínálnak a vizsgált eltérések tekintetében.
Különösen megfontolandó a teszt elvégzése, ha Ön:
- már betöltötte a 35. életévét
- alacsony kockázatú kombinált teszteredmény mellett is nagyobb biztonságot szeretne
- közepes kockázatú kombinált teszteredményt kapott
- az első genetikai ultrahang alapján szakorvosa javasolja a vizsgálatot
- mesterséges reprodukció útján esett teherbe
- korábbi várandósság során már igazolódott kromoszóma-rendellenesség
- több spontán vetélésen van túl
- szeretné elkerülni az amniocentézist, amennyiben erre nincs külön orvosi javallat
Milyen terhességi korban végezhető el?
A vizsgálatok jellemzően a betöltött 11. terhességi héttől ajánlottak, és leggyakrabban a 11. és 19. terhességi hét között végzik el őket. Az összehasonlító táblázat alapján a vizsgálatok 10–18 hetes terhességi kor között is alkalmazhatók.
Milyen terhességek esetén végezhető el?
A Trisomy-tesztek mesterséges reprodukció során létrejött terhességekben is alkalmazhatók, beleértve a donorivarsejtes eljárásokat is, a Super változat kivételével. Ikervárandósság esetén a Trisomy ALAP teszt választható.
Mennyire pontosak a Trisomy-tesztek?
A Trisomy-vizsgálatokat magas érzékenység és magas fajlagosság jellemzi.
Szenzitivitás
A szenzitivitás azt mutatja meg, milyen arányban ismeri fel a teszt a valóban érintett eseteket. A Trisomy-tesztek esetében:
- a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra 99% feletti
- az XY csomag esetén a nemi kromoszóma-rendellenességekre szintén 99% feletti
- a Complete csomag a fő triszómiákra és a nemi kromoszóma-eltérésekre szintén 99% feletti, míg a deléciós és duplikációs eltérések esetén 80%
Specificitás
A specificitás azt jelzi, milyen megbízhatóan zárja ki a teszt a valóban nem érintett eseteket. A Trisomy-tesztek specificitása:
- a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák esetén 99% feletti
- az XY csomagnál a nemi kromoszóma-eltérések esetén szintén 99% feletti
- a Complete csomagnál a leggyakoribb triszómiák és a nemi kromoszóma-rendellenességek esetén 99% feletti, a deléciós és duplikációs eltéréseknél is rendkívül magas
Milyen eredményt adhat a teszt?
A Trisomy-tesztek háromféle eredményt adhatnak.
Negatív eredmény
Negatív eredmény esetén a vizsgált eltérések nagy valószínűséggel nem mutathatók ki. Az ALAP csomagnál ez a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra vonatkozik. Az XY csomagnál a nemi kromoszómák eltérései is kizárhatók nagy valószínűséggel. A Complete esetén a szűrt mikrodeléciós és duplikációs eltérések kockázata is alacsony.
Pozitív eredmény
Pozitív eredmény esetén a vizsgált rendellenességek valamelyikére magas kockázat áll fenn. Ilyenkor minden esetben invazív megerősítő vizsgálat szükséges, például amniocentézis.
Nem informatív eredmény
Az esetek körülbelül 3–4%-ában előfordulhat, hogy a minta nem ad elegendő információt. Ennek oka lehet például az alacsony magzati DNS-frakció vagy a laboratóriumi feldolgozhatóság hiánya. Ilyenkor újabb vérvétel szükséges, amely a kismama számára nem jelent pluszköltséget.
Mennyi idő alatt készül el az eredmény?
A lelet általában a külföldi laboratóriumba történő beérkezéstől számított 5–7 munkanapon belül készül el. A mintakiküldés meghatározott napokon történik, ezért a teljes átfutási időt ez is befolyásolhatja.
Az egyik megadott információ szerint a mintákat hétfőn és csütörtökön küldik ki, egy másik szerint kedden és pénteken hajnalban indulnak a laborba. Vidéki partnernél végzett mintavétel esetén a szállítás miatt az eredmény 7–10 munkanap alatt érkezhet meg.
Milyen előnyei vannak a Trisomy-teszteknek?
A Trisomy-tesztek több fontos előnyt kínálnak:
- kiszűrik a Down-, Edwards- és Patau-szindrómát
- az XY csomag a nemi kromoszóma-eltéréseket is vizsgálja
- a Complete csomag további 100-nál is több deléciós és duplikációs eltérés szűrésére alkalmas
- segíthetnek kiszűrni a kombinált teszt lehetséges álpozitív eredményeit
- minimálisra csökkenthetik az amniocentézis szükségességét
- a magzat neme is meghatározható, ha ezt az édesanya szeretné tudni
- kizárólag anyai vérvétellel járnak, így nem jelentenek kockázatot a magzatra
Mi történik pozitív eredmény esetén?
Pozitív eredmény esetén megerősítő vizsgálat szükséges. A tájékoztató szerint minden Trisomy teszthez ingyenes megerősítő laborvizsgálatot biztosítanak, Complete és Super tesztek esetén ingyenes mintavétellel. Egy másik résznél kedvezményes megerősítő vizsgálat szerepel, így a pontos feltételek intézményenként vagy csomagonként eltérhetnek.
A Trisomy-teszt és más terhességi szűrések összehasonlítása
|
Módszer |
Invazív / nem invazív |
Terhességi kor |
Eredményesség |
Vizsgált eltérések |
|
12. heti genetikai ultrahang |
Nem invazív |
11–13+6 hét |
Álpozitív arány: 3%, felismerési arány: 60–80% |
Elsősorban Down-szindróma |
|
Kombinált teszt |
Nem invazív |
11–13+6 hét |
Álpozitív arány: 2,5–3%, felismerési arány: 90–93% |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma |
|
Magzatvízvizsgálat / chorionboholy-biopszia |
Invazív |
10–20 hét / 16–20 hét |
Vetélési arány: 0,5–1%, felismerési arány: 99% feletti |
A 23 pár kromoszóma számbeli eltérései |
|
Trisomy-teszt ALAP |
Nem invazív |
10–18 hét |
Nincs vetélési veszély, álpozitív arány: 0,1% alatt, felismerési arány: 99% felett |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma |
|
Trisomy-teszt XY |
Nem invazív |
10–18 hét |
Nincs vetélési veszély, álpozitív arány: 0,1% alatt, felismerési arány: 99% felett |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma, 45X, 47XXY, 47XYY, 47XXX |
|
NIFTY-teszt |
Nem invazív |
10–18 hét |
Nincs vetélési veszély, álpozitív arány: 0,1% alatt, felismerési arány: 99% felett |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma, nemi kromoszóma-eltérések és további mikrodeléciós, duplikációs szindrómák |
|
Trisomy-teszt Complete |
Nem invazív |
10–18 hét |
Nincs vetélési veszély, álpozitív arány: 0,1% alatt, felismerési arány: 99% felett |
Down-, Edwards-, Patau-szindróma, nemi kromoszóma-eltérések és további 100 mikrodeléciós, duplikációs szindróma |
Milyen speciális esetekre kell figyelni?
Bizonyos helyzetekben a vérvétel időzítése különösen fontos.
Eltűnő iker szindróma
Ha a terhesség eredetileg ikerterhességként indult, de az egyik magzat elhal és felszívódik, akkor a vérvétel előtt legalább 8 hétnek kell eltelnie az elhalást követően.
Heparinos véralvadásgátló kezelés
Amennyiben heparin tartalmú vérhígítót használ, a vérvétel és a gyógyszer beadása között legalább 24 órának kell eltelnie.
Miért javasolják a kombinált tesztet is a Trisomy-teszt mellé?
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban a NIPT-vizsgálatokat nem feltétlenül javasolják első lépcsős szűrésként minden esetben. Ennek egyik oka, hogy a 12–13. héten végzett kombinált teszt megfelelő körülmények között már önmagában is magas, körülbelül 95%-os pontosságú előszűrés lehet.
A kombinált teszt eredménye alapján könnyebb eldönteni, szükség van-e további, még nagyobb biztonságot adó NIPT-vizsgálatra. Ha a kismama nem szeretne kombinált tesztet, akkor az első genetikai ultrahang után javasolt a NIPT vérvétel.
Ennek az az oka, hogy amennyiben az ultrahang jelentős eltérést mutat, akkor a szakmai protokoll inkább mielőbbi diagnosztikus vizsgálatot, például CVS-t vagy amniocentézist javasol, nem pedig további szűrőtesztet.
Összegzés
A Trisomy-teszt korszerű, nagy pontosságú, anyai vérből végzett genetikai szűrővizsgálat, amely biztonságos módon képes felmérni a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Az ALAP csomag a három leggyakoribb triszómiát vizsgálja, míg a magasabb szintű változatok a nemi kromoszóma-eltérésekre, valamint számos deléciós és duplikációs szindrómára is kiterjednek.
A vizsgálat nem helyettesíti a diagnosztikus eljárásokat, de jelentős segítséget nyújthat abban, hogy a várandósság alatt minél korábban és minél nagyobb biztonsággal lehessen dönteni a további lépésekről. A kapott eredményt minden esetben szakorvossal érdemes átbeszélni, hogy a lehető legmegalapozottabb döntés születhessen. A Magnus Medical Magánklinikán várjuk a Trisomy teszt vérvételre! Terhesgondozása során komplett ellátást nyújtunk szülészeti-nőgyógyászati rendelőnkben.