A várandósság alatt kiemelt szerepet kap a magzat egészségi állapotának ellenőrzése. A korszerű genetikai vizsgálatok ma már lehetőséget biztosítanak arra, hogy bizonyos eltérések kockázatát korán és biztonságosan fel lehessen mérni. A Prena teszt egy modern, non-invazív eljárás, amely az egyik legátfogóbb megoldást nyújtja a kromoszóma-rendellenességek szűrésére.
Miért fontos a magzati genetikai szűrés?
A kromoszóma-rendellenességek gyakori hátterét képezik a fejlődési rendellenességeknek, növekedési problémáknak és értelmi eltéréseknek. Előfordulásuk nem ritka: átlagosan minden 300 élveszületésből egy újszülött érintett, míg vetélések és halvaszületések esetében ennél jóval magasabb az arány.
A korai felismerés lehetőséget biztosít a várandósság fokozott követésére és a szükséges orvosi döntések időben történő meghozatalára.
Hogyan működik a Prena teszt?
A Prena teszt az anyai vérben található, a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Ennek segítségével képes képet adni a magzat kromoszóma-állományáról.
A vizsgálat során kimutatható:
- kromoszómák számbeli többlete
- kromoszómák hiánya
- kromoszómaszakaszok eltérései (legalább 7 Mb méret felett)
Ez a módszer lehetővé teszi a teljes kromoszóma-állomány vizsgálatát is a kiterjesztett csomagok esetében.
Milyen eltérések szűrésére alkalmas?
A Prena teszt képes kimutatni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket:
- 21-es triszómia (Down-kór)
- 18-as triszómia (Edwards-kór)
- 13-as triszómia (Patau-kór)
- Nemi kromoszóma eltérések
A fejlettebb vizsgálati formák ritka autoszomális eltérések felismerésére is alkalmasak.
A vizsgálat előnyei
A Prena teszt számos előnyt kínál:
- Nem invazív, így nem jelent kockázatot a magzatra
- Korszerű technológián alapul
- Széles körű genetikai eltérések szűrésére alkalmas
- A teljes kromoszóma-állomány vizsgálatára is képes
- Magyarországi laboratóriumi háttérrel elérhető
Tapasztalatok alapján alkalmazása jelentősen csökkentheti az invazív vizsgálatok szükségességét.
Mit jelent a mozaikosság?
A vizsgálat során előfordulhat, hogy az észlelt eltérés nem minden sejtben van jelen. Ezt az állapotot mozaikosságnak nevezzük.
Főbb típusai:
- általános mozaikosság (magzat és placenta is érintett)
- placentára lokalizált mozaikosság
- magzatra lokalizált mozaikosság
Ezért pozitív eredmény esetén további, invazív vizsgálat szükséges a pontos diagnózishoz.
Milyen további kockázatokra utalhat?
A teljes kromoszóma-állomány vizsgálata bizonyos terhességi kockázatokra is utalhat:
- lepényi működési zavarok
- terhességi magas vérnyomás (preeclampsia)
- fejlődési rendellenességek
- vetélés vagy koraszülés
- méhen belüli növekedési elmaradás
- magzati elhalálozás
A módszer korlátai
Fontos tudni, hogy a Prena teszt:
- szűrővizsgálat, nem diagnosztikus módszer
- nem mutat ki minden genetikai eltérést
- nem alkalmas poliploidia kimutatására
- nem detektál kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződéseket
Mi befolyásolhatja az eredményt?
Az eredmény pontosságát befolyásolhatják:
- vérátömlesztés
- szervátültetés
- immun- vagy őssejtkezelés
- daganatos betegség
- mozaikosság
- ikerterhesség vagy felszívódó magzat
Prena teszt csomagok és árak
Alap csomag
- Down-kór szűrése
- Ikerterhesség esetén is elvégezhető
- Ár: 99 000 Ft
Optimum csomag
- Down-, Edwards-, Patau-kór
- Nemi kromoszóma eltérések
- Ikerterhesség esetén is elvégezhető
- Ár: 199 000 Ft
Plus csomag
- Teljes kromoszóma-állomány vizsgálata
- Ritka eltérések kimutatása
- Ár: 229 000 Ft
Kiterjesztett csomagok
ORIGIN
- Plus vizsgálat + hordozóság szűrés
- Ár: 425 000 Ft
MONOGEN
- Plus vizsgálat + új génhibák kimutatása
- Ár: 425 000 Ft
TOTAL
- Teljes genetikai vizsgálati spektrum
- Ár: 645 000 Ft
Kiegészítő vizsgálatok
- Mikrodeléciós panel: 20 000 Ft
- SMA hordozóság szűrés: 25 000 Ft (önállóan 45 000 Ft)
- Cisztás fibrózis szűrés: 29 000 Ft (önállóan 45 000 Ft)
Vizsgálati csomagok összehasonlítása
|
Vizsgálat |
Alap |
Optimum |
Plus |
ORIGIN |
MONOGEN |
TOTAL |
|
Down-kór |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Edwards-kór |
– |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Patau-kór |
– |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Nemi kromoszómák |
– |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Ritka eltérések |
– |
– |
✔ |
✔ |
✔ |
✔ |
|
Monogénes betegségek |
– |
– |
– |
– |
✔ |
✔ |
|
Örökíthető génhibák |
– |
– |
– |
✔ |
– |
✔ |
|
Teljes genetikai spektrum |
– |
– |
– |
– |
– |
✔ |
Speciális vizsgálat: Rh meghatározás
Rh-negatív várandósok esetében lehetőség van a magzat Rh státuszának meghatározására. Ez segíthet megelőzni az immunológiai szövődményeket, amelyek az anya és a magzat eltérő vércsoportja esetén alakulhatnak ki.
Elérhetőség és háttér
A Prena teszt minden típusa elérhető a Magnus Medical magánklinikán, mint magzati diagnosztikai központban. Korszerű technológiával működő hazai laboratóriumi háttérrel rendelkezik, és szakértői támogatással történik az eredmények értékelése.
Összegzés
A Prena teszt a prenatális genetikai szűrés egyik legmodernebb eszköze, amely biztonságos és széles körű információt nyújt a magzati kromoszóma-eltérések kockázatáról.
Fontos azonban, hogy a vizsgálat eredményeit mindig szakorvos értékelje, és szükség esetén további vizsgálatokkal egészítse ki, hogy a lehető legpontosabb képet kapja a magzat egészségi állapotáról. Várjuk szülészet-nőgyógyászati vizsgálatára, magzati DNS tesztre a Magnus Medical nőgyógyászati rendelésén.